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一、产品简介
MS-MLPA探针ME029-C1 FMR1-AFF2是一种仅用于研究的(RUO)检测一个或多个FMR1和AFF2基因序列的异常甲基化。这个问题也可以使用检测上述基因的缺失/重复。FMR1 (FRAXA)基因(17个外显子)在Xq27.3上长约39kb。AFF2 (FMR2, frax)基因(21个外显子)跨越约500 kb的基因组DNA，位于Xq28上，距离FMR1的端粒约600 kb。这两个基因的共同缺陷是外显子1的三核苷酸重复序列扩增。对于FMR1基因，三核苷酸重复基序是CGG，其中等位基因被分类为正常(未甲基化)等位基因;5-44个重复)，中间(45-54个重复)，突变前(55-200个重复)和全突变(>200个重复)。FMR1 CGG重复数超扩增至>200时伴有启动子的高甲基化和基因沉默，导致脆性X综合征(FXS)。
FMR1蛋白(FMRP)减少或缺失(Liu et al. 2021)。FXS具有x连锁显性遗传模式，是智力残疾和自闭症谱系障碍最常见的遗传形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率约为1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性。重复频率在55到200次之间的个体被认为是突变前兆的携带者不影响启动子甲基化。然而，它可能导致脆性x相关的震颤/共济失调综合征(FXTAS)主要影响男性，其特征是晚发性(>50岁)，进行性小脑共济失调然后是意向性震颤，接着是认知障碍。前突变也会导致脆性x相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)在女性，其表现为月经停止之前。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
ME029-025R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 25 reactions |
ME029-050R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 50 reactions |
ME029-100R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 100 reaionts |
三、代理简介
MS-MLPA探针ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
