MLPA探针P013 ATRX

一、产品简介

MLPA探针P013 ATRX是一种仅供研究使用的(RUO)检测试剂盒，用于检测缺失或ATRX基因的重复，该基因与α -地中海贫血x相关的智力迟钝(ATRX)有关。ATRX综合征以颅面特征为特征，如小头畸形、远端畸形、广泛眼间隔，鼻短，生殖器异常，严重发育迟缓，智力障碍，张力低下，骨骼异常和α -地中海贫血，没有α -珠蛋白基因复合物的分子异常。ATRX综合征以x连锁方式遗传。母亲可能是携带者，受影响的个体也可能有新生突变。女性携带者在每次怀孕中有50%的机会传播ATRX致病变种。ATRX基因编码转录调节因子ATRX蛋白。锌指结构域的函数是转录因子和解旋酶结构域在转录过程中起打开双链的作用，DNA与其他染色质相关蛋白结合，ATRX蛋白似乎在染色质重塑，可能在发育过程中沉默基因表达。突变的ATRX蛋白下调α-珠蛋白位点，导致地中海贫血，并可能抑制其他基因的表达基因受转录和染色质结构的干扰，导致智力畸形，残疾。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA探针P013 ATRX代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!