MLPA 探针P028FHL是一种仅用于研究用途(RUO)的检测缺失或与家族性噬血细胞相关的UNC13D、PRF1和STX11基因的重复。

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更新时间：2024-08-09

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Omega胶回收及pcr产物纯化试剂盒(D2000-02)产品介绍

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一、产品简介

MLPA 探针P028FHL是一种仅用于研究用途(RUO)的检测缺失或与家族性噬血细胞相关的UNC13D、PRF1和STX11基因的重复。FHL是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与穿孔素(PRF1)缺乏有关。穿孔素递送，导致细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)的免疫活性受损细胞。为了弥补功能性T细胞和NK细胞的损失，一种夸张的触发免疫反应，这是FHL的特征。大量器官被激活浸润可见淋巴细胞和巨噬细胞。其他症状包括持续发热，肝脾肿大及细胞减少。第一次发作大多发生在婴儿期，结果迅速致命，如果未经治疗的。FHL有5种亚型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)。基因突变UNC13D基因与FHL3相关，PRF1基因缺陷导致FHL2, STX11突变导致FHL2，FHL4。

二、产品目录表

货号	产品名称	规格
P028-025R	SALSA MLPA Probemix P028 FHL	25 reactions
P028-050R	SALSA MLPA Probemix P028 FHL	50 reactions
P028-100R	SALSA MLPA Probemix P028 FHL	100 reaionts

三、代理简介

MLPA 探针P028FHL代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!