免费咨询热线：
15522676233
一、产品简介
MLPA 探针P032FANCA MIX2是仅用于研究的(RUO)检测与范可尼贫血相关的FANCA基因缺失或重复。范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传病，其特征是身体异常，骨骼异常，骨髓衰竭，恶性肿瘤风险增加。几种不同基因的突变可导致FA，然而，FANCA基因缺陷是最常见的原因(60-70%的病例)。已知缺陷FANCA基因包括点突变、小缺失/插入以及一个或多个完整外显子的缺失。FANCA基因(43个外显子)全长约79 kb，位于染色体16q24.3，约88 Mb从p端粒(接近q端粒)。SALSA MLPA Probemix P031-B4 FANCA mix 1包含31个带有扩增产物的MLPA探针，137到409个核苷酸(nt)之间。这包括22个FANCA基因探针。探针包括检测常染色体染色体位置。细胞系的质量可以改变;因此样品在使用前应进行验证。每个单独探针在所有参考样品上的标准偏差应≤0.10，且最终每个参考探针在患者样本中的比值(FR)应在0.80 ~ 1.20之间。如果满足这些标准，则探针FR的以下截止值可用于解释MLPA常染色体或假常染色体区结果:仅通过单个探针检测到的副本号更改总是需要通过另一种方法进行确认。一个单探针检测到的明显缺失可能是由于突变/多态性导致的连接或破坏探针寡核苷酸与DNA样本的结合。序列分析可以确定在探针靶序列中是否存在突变或多态性。一项研究的发现杂合突变或多态性表明该序列中存在两个不同的等位基因MLPA检测结果为假阳性。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P032-025R | SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2 | 25 reactions |
P032-050R | SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2 | 50 reactions |
P032-100R | SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2 | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA 探针P032FANCA MIX2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
