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MLPA 探针P021 SMA

简要描述:MLPA 探针P021 SMA是一种体外诊断(IVD)或研究用半定量分析,用于检测NAIP的SMN1, SMN2和外显子5中的缺失或重复。

  • 产品型号:型号齐全
  • 厂商性质:代理商
  • 更新时间:2024-08-09
  • 访  问  量:174
详情介绍

一、产品简介

MLPA 探针P021 SMA是一种体外诊断(IVD)或研究用半定量分析,用于检测NAIPSMN1, SMN2和外显子5中的缺失或重复。从人外周血标本、产前样本中分离的基因组DNA中的基因,妊娠第16周或更晚获得的未受血液污染的(非)培养羊水(非)培养绒毛膜绒毛,无母体污染胎儿血或干血斑(DBS)卡。P021 SMA旨在建立或确认脊髓性肌痛的潜在原因和临床诊断。SMA,携带者检测和高危家庭成员的分子基因检测。化验是否可用于(症状前)SMA患者SMN2(和NAIP)拷贝数的测定,作为治疗的辅助手段。在大多数SMA患者(>95%)中,该疾病是由SMN1基因的纯合子缺失引起的,通过缺乏外显子7特异性标记进行检测。在少数SMA病例中,致病缺陷与SMN1中其他外显子的缺失有关。这两种缺陷都可以通过MLPA问题组合P021 SMA检测到。用P021 SMA检测到的数量变异(CNVs)应该用不同的技术进行确认。特别是,通过SMN1外显子7探针检测到的CNVs总是需要通过另一种方法确认。在少数情况下导致SMA的突变不会被MLPA检测到。因此建议与序列分析结合使用。

二、产品目录表

货号

产品名称

规格

P021-025R

SALSA MLPA Probemix P021 SMA

25 reactions

P021-050R

SALSA MLPA Probemix P021 SMA

50 reactions

P021-100R

SALSA MLPA Probemix P021 SMA

100 reaionts


三、代理简介

MLPA 探针P021 SMA代理——北京百奥创新科技有限公司,是一家专注于生命科学的科技企业,由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成,专营进口生物试剂,科学仪器,实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理,如RDAbcamCSTGenetexBiolegendebiosciencepolyplusBethylNovus等,能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场,满足客户的需求,公司也将紧跟生命科学的发展,为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!

MLPA 探针P021 SMA








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