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一、产品简介
MLPA 探针P022 PLP1是一种仅用于研究用途(RUO)的检测缺失或PLP1基因和Xq22区域的重复，这与PLP1疾病有关，范围从Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痉挛性截瘫2型(SPG2)。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性变异引起的罕见的x连锁神经系统疾病，导致中枢神经系统髓鞘形成缺陷。PLP1基因编码跨膜在中枢神经系统中，髓磷脂的主要成分是蛋白质脂。它可能会发挥作用。在髓鞘和少突胶质细胞的压实、稳定和维持中的作用、发育和轴突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障碍的临床谱中，PMD比SPG2更严重。经前抑郁症状可以从包括眼球震颤，认知障碍，进行性痉挛，共济失调和张力不足，寿命缩短。SPG2表现为痉挛性截瘫，通常寿命正常。LP1基因(8个外显子)全长约16kb，位于染色体Xq22.2上，约103来自p端粒的Mb。PLP1基因的重复可以在高达70%的PMD中发现。然而，这种基因的缺失以及编码或剪接位点区域的点突变都涉及到在剩下的大多数情况下。具有PLP1复制的杂合子雌性通常无症状。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P022-025R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 25 reactions |
P022-050R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 50 reactions |
P022-100R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA 探针P022 PLP1代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
