一、产品简介
MLPA 探针P025 Canavan病是一种仅用于研究的(RUO)检测,与Canavan病相关的ASPA基因缺失或重复。Canavan病是一种常染色体隐性遗传病,其特征是中央的海绵状变性神经系统,导致失明,头大症,严重的精神缺陷,颈部肌肉张力失调,以及腿部过度伸展和手臂屈曲。虽然卡纳万病人的平均寿命只有18岁。几个月来,已经报道了几种先天性、婴儿型和晚发型卡纳万病。Canavan病是由编码天冬氨酸酰化酶的染色体17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的。可通过测定培养成纤维细胞的天冬氨酸酰化酶活性进行诊断。DNA的方法检测基因缺陷是理想的产前诊断,因为天冬氨酸酰化酶活性低或无法检测在直接或培养的正常绒毛膜绒毛和正常培养的羊膜细胞中。虽然卡纳文病发生在所有种族背景的人身上,最常见于德系犹太人。在这一人群中,患者大多携带三种常见点突变中的一种或多种,即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中,发现了多种突变,包括一个或多个ASPA的缺失外显子。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P025-025R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 25 reactions |
P025-050R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 50 reactions |
P022-100R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA 探针P025 Canavan病代理——北京百奥创新科技有限公司,是一家专注于生命科学的科技企业,由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成,专营进口生物试剂,科学仪器,实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场,满足客户的需求,公司也将紧跟生命科学的发展,为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!