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一、产品简介
MLPA 探针P046 TSC2是一种体外诊断(IVD)或仅用于研究(RUO)的半定量检测，用于检测从人外周血标本中分离的基因组DNA中TSC2基因的缺失或重复。P046 TSC2旨在确认结节性硬化症(TSC)的潜在病因和临床诊断，并用于高危家庭成员的分子基因检测。结节性硬化症(TSC)是一种以癫痫发作和智力残疾/发育迟缓以及皮肤、脑、肾、心脏和肺部异常为特征的遗传性疾病。中枢神经系统肿瘤是发病率和死亡率的主要原因;肾脏疾病是早期死亡的第二大原因。TSC的诊断基于临床表现，每6000例活产中约有1例受到影响。在欧洲，患病率估计为1/11300 - 2.5万。TSC以常染色体显性方式遗传，由TSC1或TSC2基因突变引起。与TSC1突变(约26%)相比，TSC2突变占所有TSC患者的大多数(约69%)。TSC2突变似乎在散发性TSC病例中更为常见，而遗传性病例由TSC1和TSC2突变引起的比例几乎相等。目前，已知有450多种不同的TSC1致病突变，1300多种TSC2致病突变。截断突变是TSC1(80%)和TSC2(65%)基因中最常见的突变类型。大的基因组缺失在TSC1基因中很少见(3%)，但在TSC2基因中更常见(5%)。据报道，在患有TSC的受影响个体中，TSC1和TSC2基因大缺失和重复的体细胞嵌合体频率为~5%至10~25%。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P046-025R | SALSA MLPA Probemix P046 TSC2 | 25 reactions |
P046-050R | SALSA MLPA Probemix P046 TSC2 | 50 reactions |
P046-100R | SALSA MLPA Probemix P046 TSC2 | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA 探针P046 TSC2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
