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一、产品简介
MLPA探针P045 BRCA2/CHEK2是一种体外诊断(IVD)或仅用于研究用途(RUO)的半定量检测，用于检测BRCA2基因的缺失或重复，以及从人外周血标本中分离的基因组DNA中BRCA2 c.156_157insAlu突变的野生型序列。P045 BRCA2/CHEK2旨在确认遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征的潜在原因和临床诊断，在罕见的情况下，还包括D1型范可尼贫血。此外，CHEK2外显子1和外显子9的缺失和重复以及CHEK2 c.1100delC突变的存在可以通过该问题检测到，以确认乳腺癌和其他CHEK2相关癌症类型的潜在原因。本产品还可用于高危家庭成员的分子基因检测。乳腺癌和卵巢癌是发达国家最常见的恶性肿瘤。大多数病例被认为是散发的，但在很大一部分病例中，存在家庭内的明确病例史。BRCA1和BRCA2蛋白与双链断裂修复和同源重组的激活有关，在维持基因组稳定性方面很重要。BRCA1和BRCA2基因的种系突变与年轻发病的遗传性乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。与散发性乳腺癌相比，遗传性乳腺癌的特点是:诊断年龄较年轻，双侧发病频繁，男性亲属中前列腺癌和乳腺癌等疾病的发病率较高。BRCA1和BRCA2基因突变约占遗传性乳腺癌的20-25% ，约占所有乳腺癌的5-0% 。此外，大约15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起。携带生殖系BRCA2突变的女性患乳腺癌的风险为45-62%，而普通人群中女性患乳腺癌的风险为12%。携带生殖系BRCA2突变的女性患卵巢癌的终生风险为11-17%，而在一般人群中为1-2%。在大多数人群中，BRCA1基因的缺失和重复比BRCA2基因更频繁。BRCA2中的CNVs占所有致病性BRCA2突变的2-3%，取决于人群。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P045-025R | SALSA MLPA Probemix P045 BRCA2/CHEK2 | 25 reactions |
P045-050R | SALSA MLPA Probemix P045 BRCA2/CHEK2 | 50 reactions |
P045-100R | SALSA MLPA Probemix P045 BRCA2/CHEK2 | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA探针P045 BRCA2/CHEK2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
