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一、产品简介
MLPA探针P044 NF2是一种体外诊断(IVD)或仅供研究使用(RUO)的半定量手工检测，用于检测从人外周血标本中分离的基因组DNA中NF2基因的缺失或重复。P044 NF2旨在确认NF2相关神经鞘瘤病的潜在病因和临床诊断，并用于高危家庭成员的分子基因检测。NF2相关的神经鞘瘤病具有高的嵌合体发生率(约15%的患者是嵌合体)，嵌合体突变可能在血液中检测不到。NF2相关神经鞘瘤病(以前称为2型神经纤维瘤病)是一种常染色体显性癌症易感性/易感性综合征，其特征是几乎所有患者都发展为双侧前庭神经鞘瘤(BVSs)。这种疾病是由2型神经纤维瘤病(NF2)肿瘤抑制基因突变失活引起的。BVSs会导致听力损失、耳鸣和平衡功能障碍。发病年龄在18至24岁之间。患者还会患其他颅神经和周围神经的神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤，以及罕见的星形细胞瘤。虽然这些肿瘤大多数不是恶性的，但它们的解剖位置和多样性导致低年龄的高发病率和死亡率:平均死亡年龄为36岁。NF2相关的神经鞘瘤病发生率约为1 / 25,000-40,000活产，在没有任何已知种族或种族偏见的情况下，一般人群的患病率估计为1 / 50,000。对于已知的致病突变，外显率接近100% 。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P044-025R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 25 reactions |
P044-050R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 50 reactions |
P044-100R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA探针P044 NF2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
