MLPA 探针P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一种仅用于研究的(RUO)检测方法，用于检测与层状病变相关的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重复。

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更新时间：2024-08-09

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toyobo高保真高效率PCR酶KOD Plus Neo(KOD-401)

产品介绍

一、产品简介

MLPA 探针P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一种仅用于研究的(RUO)检测方法，用于检测与层状病变相关的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重复。由于层粘连蛋白或层粘连蛋白相关蛋白的突变，层粘连病已成为临床异质性遗传疾病。核层蛋白是核层的结构蛋白成分，核层是核膜下的蛋白质网络，决定核的形状和大小。层板构成一类中间纤维。哺乳动物细胞中有三种层粘连蛋白，A、B和C。层板病重组了至少8种不同的疾病，属于骨骼/心脏肌肉营养不良症、早衰综合征和家族性脂肪营养不良症。这些疾病，如emry - dreifuss肌营养不良症、Hutchinson-Gilford早衰综合征和1B型肢体肌营养不良症(LGMD1B)，是由编码a型纤层蛋白的LMNA基因改变引起的。

解释一个基因的突变如何导致如此多种表型的病理生理机制仍然未知，但可能涉及细胞机械应激反应、基因表达和/或层合蛋白a翻译后成熟的改变。一个参与层合蛋白a前体翻译后加工的基因是ZMPSTE24(在人类中也称为FACE1)。ZMPSTE24基因的功能丧失和前体纤层蛋白A的积累与限制性皮肤病(RD)有关。

MYOT基因突变与LGMD1A和肌原纤维性肌病有关。CAV3基因突变与LGMD1C相关。LMNA基因(12个外显子)全长约25.4 kb，位于距p端粒约156 Mb的1q22上。ZMPSTE24基因(10个外显子)全长约36kb，位于距p端粒约40mb的1p34.2位点。MYOT基因(10个外显子)全长约20kb，位于染色体5q31.2上，距p端粒约138mb。CAV3基因(2外显子)全长约13kb，位于染色体3p25.3上，距p端粒约8.8 Mb。

二、产品目录表

货号	产品名称	规格
P048-025R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	25 reactions
P048-050R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	50 reactions
P048-100R	SALSA MLPA probmix P048LMNA/MYOT/ZMPSTE24	100 reaionts

三、代理简介

MLPA 探针P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!